Советы родителям

На сегодняшний день существует огромное количество разных заболеваний, одним уделяют много внимания, изучают, создают новые лекарственные препараты для лечения. От других заболеваний, в настоящее время, кроме поддерживающей терапии – лечения нет. Это группа орфанных (редких) заболеваний.

В нашей стране редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. Редкими эти заболевания остаются до изучения. Например, муковисцидоз, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции, был крайне редким заболеванием, пока его не включили в программу обязательного неонатального скрининга, благодаря этому данное заболевание начали выявлять намного чаще и достигли неплохих результатов в лечении.

Сейчас можно отказаться от любого медицинского вмешательства и от неонатального скрининга. Мнения будущих мам по этому поводу неоднозначны, достаточное количество в пользу отказа от неонатального скрининга, аргументированных тем, что это не 100% точный метод и жестоко брать образец крови из пятки у малыша.

Не отказывайтесь от неонатального скрининга. Медицина – не математика, чтобы прийти к 100% результату, требуется много усилий и финансов. Отказ от неонатального скрининга – путь назад в средневековье.

В настоящее время в программу неонатального скрининга включено 5 заболеваний: фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными.

Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, что приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система - это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если ребенок пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.

Галактоземия  - относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм. В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Клинические проявления: на фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная слабость, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций. Заболевание обычно проявляется в первые дни - недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер. 

Врожденный гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся врожден­ных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточ­ность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем орга­низма при отсутствии своевременно начатого лечения. Клинические проявления гипотиреоза: пониженная температура тела, большие губы и язык, толстая, сухая, холодная, бледная кожа с желтоватым оттенком, медленно растущие тусклые, ломкие волосы, усиленное их выпадение на голове, бровях, конечностях вплоть до развития тотальной алопеции, тонкие ногти с продольной или поперечной исчерченностью.

Муковисцидоз - наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем. Симптомы и проявления: стойкий кашель, хронические респираторные нарушения без ясных причин, симптом «барабанных палочек», хроническая диарея, рецидивирующий панкреатит, отставание в росте, задержка полового развития, кристаллы соли на коже, соленый вкус кожи.

Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, в основе которого лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников.

У новорожденных девочек обнаруживаются следующие признаки: один из органов малого таза большой по размерам или имеет пенисообразную форму, большие и малые половые губы увеличены, промежность высокая. Внутренние половые органы развиты нормально.

У младенцев-мальчиков увеличен орган малого таза и гиперпигментирована мошонка. Кроме того выражена симптоматика надпочечниковой недостаточности с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями (диарея, рвота, судороги, обезвоживание), которые проявляются с 2-3-недельного возраста.​​​​​​​

Справочно: с 01.01.2023 года на территории Пензенской области реализуется программа  расширенного неонатального скрининга, которая включает обследование еще на 31 заболевание. Со списком всех орфанных заболеваний можно ознакомится на сайте Министерства Здравоохранения РФ от 31 марта 2022 года, список включает в себя более 100 заболеваний.

Врач-педиатр участковый детской поликлиники №3 - Мишунина Анастасия Андреевна