Советы родителям

29 февраля – Международный День орфанных заболеваний.

​​​​​​​"Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкие заболевания)", - напоминает врач- педиатр городской детской поликлиники № 4 Ольга Феденко.

​​​​​​​Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000.

Некоторые болезни встречаются настолько редко, что о них не слышали многие врачи, что серьёзно затрудняет и диагностику, и получение нужной терапии.

Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которые угрожают жизни или постоянно прогрессируют. При отсутствии терапии, могут привести к инвалидности или летальному исходу.

Профилактики от них не существует.

Чаще всего они проявляются в младенческом или детском возрасте. Есть совсем небольшое количество заболеваний, например, болезнь Крона, которые дают о себе знать во взрослом возрасте, но они все равно являются следствием унаследованных генетических поломок (мутаций).

Заразиться орфанными заболеваниями или приобрести их из-за неправильного образа жизни — нельзя.

Как обнаружить орфанные заболевания?

Выявить болезнь можно с помощью скрининга, который может проводиться на разных этапах жизни. Самый массовый скрининг – неонатальный, который сегодня охватывает практически всех новорожденных.

В России с 1993 года младенцев проверяли только на 2 заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году список увеличился до 5 болезней – добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

• При фенилкетонурии, которая встречается с частотой 1 случай на 8000 новорожденных, нарушен обмен аминокислоты фенилаланин. Пациентам важно соблюдать особую диету с низким количеством белка, в противном случае развивается тяжелое поражение нервной системы и летальный исход в младенчестве.
• Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия.
• Пациенты с муковисцидозом – одним из первых орфанных заболеваний, которое начали лечить, – страдают от избыточной выработки густой слизи, мешающей нормальному дыханию и пищеварению. Пациенты нуждаются в медикаментозной и инструментальной терапии, а также коррекции питания. Отсутствие лечение ведет к серьезным проблемам с дыханием и летальному исходу.
• Галактоземия – наследственная болезнь обмена веществ, при которой из-за мутации нарушается метаболизм углеводов. Продукты обмена накапливаются в организме, вызывая нарушение работы печени, замедление физического и умственного развития.
• Адреногенитальный синдром возникает на фоне избыточной продукции гормонов надпочечников, что ведет к раннему половому созреванию, тяжелым нарушениями водного обмена и других проблем, затрагивающих весь организм в целом. Пациентам необходима гормональная терапия.

В 2023 году перечень патологий был существенно расширен: вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.

• У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа-скрининга, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга.

Для проведения исследований используют тест-системы – они предназначены для выявления СМА, а также иммунодефицитных состояний.

Подтверждение такого диагноза – непростая работа. Главное, чтобы после скрининга дети получили своевременное лечение и реабилитацию, чтобы они остались максимально здоровыми.

С помощью селективного скрининга можно выявить болезнь и в более взрослом возрасте – он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь.

Как лечат орфанные болезни?

В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них. Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств.

В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности».

Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов.

Среди заметных достижений российских фармпроизводителей – клинические испытания отечественного препарата от СМА.

Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Также в работе находится препарат от редкого и тяжелого наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна.

Терапия бывает разной. В некоторых случаях приходится серьезно менять питание, в других нужно пожизненно принимать лекарственные препараты. Каждый год обнаруживают новые орфанные болезни, регулярно появляются и новые подходы к терапии. Некоторые болезни сегодня перестали быть смертельным приговором и перешли в разряд хронических.

Обнаруживать орфанные заболеваний как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить её продолжительность.​​​​​​​