Новости

Самый редкий день в году, что символично, является Международным днем редких (орфанных) заболеваний

Что нужно знать родителям о редких заболеваниях, перечислила врач-педиатр детской поликлиники № 4 Ольга Феденко

• Всего известных редких заболеваний около 7 тысяч.
• Редким в России считается заболевание, встречаемое не более 10 случаев на 100 тысяч человек.
• В российском списке редких заболеваний - 275 патологий.
• Большинство из редких заболеваний наследственные, хронические - неизлечимые.

Наиболее известные орфанные заболевания в России – спинальная мышечная атрофия и муковисцидоз.

Пациенты с муковисцидозом страдают от избыточной выработки густой слизи, мешающей нормальному дыханию, пищеварению. Отсутствие лечение ведет к серьезным проблемам с дыханием. Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости.

В России с 2021 года действует Фонд «Круг добра», который обеспечивает лекарствами детей с заболеваниями из перечня 14 высокозатратных нозологий.

Как узнать о редком заболевании?

Заранее готовиться к беременности, проходить полное обследование и уточнять, были или нет среди их близких родственников наследственные генетические заболевания, умирали ли дети в раннем возрасте от непонятных диагнозов?

Соглашаться на проведение неонатального скрининга новорожденного.

В России его проводят с 1993 года. Тогда младенцев проверяли только на 2 заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году список увеличился до 5 болезней – добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Сегодня исследуют на 36 наследственных заболеваний. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа-скрининга.

Обнаруживать орфанное заболевание важно как можно раньше. Это поможет своевременно начать лечение и снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни.